La prueba del talón.

¿Qué detecta la prueba del talón?

La prueba del talón es una prueba clínica para la detección precoz de las siguientes enfermedades metabólicas congénitas.

Hipotiroidismo congénito.

Hiperplasia Suprarenal congénita.

Hiperfenilalaninemias o Fenilcetonuria.

Hemoglobinopatías congénitas.

¿En qué consiste?

La prueba tiene dos partes y consiste en unas punciones en el talón que se realizan a los recién nacidos para la obtención de una muestra de sangre. Se recogen dos muestras de sangre (sirven unas cuantas gotas) que se depositan en una tarjeta de papel de filtro.

¿Cuándo se realizan?

La primera muestra se recoge en las primeras 48 horas de vida del recién nacido, por ello suele llevarse a cabo en la propia unidad Maternidad del centro hospitalario, esta primera fase de la prueba; detecta las siguientes enfermedades:

Hipotiroidismo.

Hiperplasia Suprarenal.

Hemoglobinopatías.

La segunda muestra se recoge a partir del cuarto y hasta el octavo día de vida, normalmente en el centro de salud o en la consulta del pediatra que atienda al niño. En esta fase de la prueba se detectan enfermedades del grupo de las Hiperfenilalaninemias o Fenilcetonurias.

¿Es obligatoria?

No es obligatoria, pero si muy recomendable realizarla, ya que, mediante esta prueba se puede detectar graves alteraciones cerebrales y neurológicas, trastornos de crecimiento, problemas respiratorios y otras complicaciones severas para el desarrollo del futuro niño. Es importante su detección pues estas enfermedades pueden no presentar signos aparentes tras el nacimiento, y su existencia provoca serios problemas de salud en los primeros meses de vida.

Aquí os dejo una breve explicación sobre la enfermedades;

¿Qué es el hipotiroidismo?

El hipotiroidismo es la disminución de los niveles de hormonas tiroideas en el plasma sanguíneo y consecuentemente en el cuerpo, que puede ser asintomática u ocasionar múltiples síntomas y signos de diversa intensidad en todo el organismo. El hipotiroidismo congénito, que puede ser de causa genética o ambiental se manifiesta ya en el momento del nacimiento del bebé. Es importante su detección precoz mediante análisis clínicos pues los niños pueden no presentar signo aparente tras el nacimiento. Las hormonas tiroideas son necesarias para el normal desarrollo del crecimiento y de importantes órganos como el cerebro, el corazón y el aparato respiratorio. Si no se trata adecuadamente de forma precoz puede provocar discapacidad física y mental.

¿Qué hiperplasia suprarrenal congénita?

La hiperplasia suprarrenal congénita es un trastorno que afecta las glándulas suprarrenales. Las glándulas suprarrenales producen hormonas, como el cortisol, la aldosterona e incluso las hormonas sexuales. Una persona con esta enfermedad no produce suficiente cantidad de las hormonas cortisol y aldosterona, y produce demasiado andrógeno, que es una hormona que da características masculinas. La causa más frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita es el déficit de 21-alfa-hidroxilasa, cuyo déficit completo puede producir masculinización de los genitales femeninos al nacimiento, así como pérdida de sodio por la orina.

¿Qué es la Hiperfenilalaninemia?

Es una enfermedad metabólica de origen genético que provoca la incapacidad de transformar parcial o totalmente el aminoácido fenilalanina, componente de las proteínas. Es importante su detección precoz mediante análisis clínicos pues los niños pueden no presentar signo aparente tras el nacimiento y el aumento excesivo de fenilalanina en sangre puede provocar alteraciones neurológicas si no se detecta y trata precozmente, pudiendo desarrollar una discapacidad psíquica de diversos grados.

¿Qué es la hemoglobinopatía congénita?

La hemoglobinopatía congénita es aquella de origen genético que aparece en el momento del nacimiento del bebé. Es importante su detección precoz mediante análisis clínicos pues los niños pueden no presentar signo aparente tras el nacimiento. Su existencia puede acarrear complicaciones infecciosas graves y posibles discapacidades para los niños que las presentan si no se detecta y trata.

Los médicos alertan sobre el peligro del cigarrillo electrónico.

El cigarrillo electrónico puede causar cambios en los pulmones a corto plazo muy parecidos a los del tabaco, según indican desde el Área de Tabaquismo de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR).

A juicio de los expertos, cada vez hay más personas que usan el cigarrillo electrónico "como método para el abandono o sustitutorio del tabaco". Sin embargo, exponen que los profesionales sanitarios "no lo recomiendan, ni lo aprueban ante la falta de pruebas y evidencia científica que demuestren que son eficaces y seguros a largo plazo".

Tal son las dudas que genera, que señalan que éste "contiene sustancias idénticas a las que lleva el cigarrillo convencional", además de que sus efectos a largo plazo "son desconocidos". De cualquier forma, "posiblemente sean potencialmente adversos y merecedores de una profunda investigación".

Así lo asegura el director de este departamento de la Separ, el doctor Segismundo Solano, que añade que los sanitarios "aún desconocen todos los efectos de la inhalación de los ingredientes de estos cigarrillos". A ello hay que añadir que requieren una fuerte aspiración, por lo que los usuarios diarios "pueden realizar un promedio de 120 a 150 inhalaciones durante meses y años", manifiesta.

Estudios muestras sus perjuicios para la salud

Ahondando en las investigaciones realizadas, el neumólogo muestra datos de un estudio que evaluó el impacto del uso de este cigarillo en la función pulmonar, durante 10 minutos, en pacientes no fumadores y en fumadores sanos o con patología con obstrucción crónica de la vía aérea.

Así, se comprobó que el cigarrillo electrónico "aumentaba de forma inmediata la resistencia de la vía aérea y disminuía su poder conductor del aire a través de la misma", asegura Solano. Además, el efecto fue mayor en el grupo de no fumadores y fumadores sanos.

Por su parte, la revista especializada 'American Jornal of Preventive Medicine' ha publicado este año un trabajo realizado en Reino Unido, Australia, Canadá y Estados Unidos que determina que los jóvenes "son los que más consumen y más conocimiento tienen sobre estos nuevos dispositivos", declara.

En concreto, confirma que el 79,8 por ciento informó que utilizaba el cigarrillo electrónico porque lo consideraban menos perjudicial que los cigarrillos tradicionales. Además, el 75,4 por ciento afirmó que los utilizaba como ayuda para reducir el consumo del tabaco, mientras que el 85,1 por ciento lo hizo para abandonar el hábito.

Actualmente no existe regulación alguna para la venta de este producto en España, salvo para menores de edad. Sin embargo, en otros países, como Australia y Canadá, se ha prohibido su venta completamente.

Científicos descubren cómo el VIH infecta las células

Los científicos centraron su atención en el receptor denominado CCR5.

Obtienen una imagen de alta resolución de la estructura de un receptor que el virus usa para invadir las células.

WASHINGTON, ESTADOS UNIDOS (12/SEP/2013).- Un equipo de científicos de Estados Unidos y China ha obtenido una imagen de alta resolución de la estructura de un receptor que la mayoría de los virus de inmunodeficiencia humana usan para invadir las células, según un artículo que publica hoy la revista Science.

Los investigadores también encontraron dónde un medicamento contra el VIH  se adosa a las células humanas e impide la entrada del virus que, supuestamente, causa el síndrome de inmunodeficiencia humana.

"Estos detalles estructurales nos ayudarán a entender mejor cómo, exactamente, el VIH infecta las células y cómo podemos impedir mejor el proceso con los medicamentos de la próxima generación", señaló Beili Wu, del Instituto Shanghai de Medicina, la investigadora principal en este estudio.

Los científicos centraron su atención en el receptor denominado CCR5, uno de las áreas más buscadas como objetivo para los nuevos medicamentos contra el VIH.

Aunque inicialmente se descubrió que el VIH infecta las células por vía de otro receptor, el CD4, en 1996 los científicos encontraron que la infección requería un correceptor, habitualmente el CCR5, adjunto del CD4 en una variedad de células del sistema inmunitario.

Ciertas variantes genéticas del CCR5, explicó el artículo, pueden aumentar o disminuir sustancialmente el riesgo de infección con el VIH y, asimismo, la rapidez con que la enfermedad avanza después de la infección.

Una variante abreviada del CCR5 que se encuentra en aproximadamente el 10 por ciento de los europeos, no se expresa en absoluto en la superficie de las células de inmunidad, y las personas que producen sólo esa variante son casi invulnerables a la infección del VIH.

Es difícil obtener cantidades útiles de estos receptores para el análisis estructural debido a su conformación "blanda" que hace trabajoso el inducirles a que se ordenen en el tipo de moléculas individuales necesarias para la cristalografía por rayos X.

Pero, finalmente, Wu y su equipo de estudiantes usaron una molécula que sostiene juntas las proteínas del CCR5 lo suficiente como para que formen cristales útiles.

Los investigadores estabilizaron aún más el CCR5 con un compuesto llamado maraviroc (un medicamento de la firma Pfizer que se comercializa con las marcas Selzentry o Celsentri fuera de Estados Unidos), y que se ha usado desde 2007 para el tratamiento de la infección con el VIH.

El análisis cristalográfico mostró el sitio preciso de enlace en el CCR5, es decir el punto desde el cual la molécula del medicamento influye en el funcionamiento del receptor y que es diferente del sitio usado por los socios naturales de enlace del CCR5, un conjunto de proteínas llamadas quimiocinas.

Los investigadores explicaron que el maraviroc, aparentemente, opera contra el VIH de forma indirecta, no porque bloquee físicamente al virus sino porque engancha la estructura receptora en una conformación insensible al VIH.

En verano aumenta el riesgo de infecciones de orina en la mujer

La mujer es muy propensa a sufrir cistitis por causas estrictamente fisiológicas. Posiblemente, toda mujer puede tener al menos una cistitis o bien una infección vaginal a lo largo de toda su vida. El canal donde pasa la orina en las mujeres es muy corto, de ahí que el riesgo de infecciones sea muy alto. Hay mujeres que sufren estas infecciones de forma repetitiva hasta el punto de disminuir significativamente su calidad de vida. El Dr. Joaquim Calaf, jefe de servicio de ginecología y obstetricia del Hospital Sant Pau de Barcelona, afirma que hay mujeres que son más proclives a presentar infecciones de orina. Hay una correlación muy alta entre la estructura urinaria femenina y la facilidad para proliferar una infección urinaria.

Factores que condicionan las infecciones

 

El Dr. Calaf comenta que hay dos elementos que condicionan las infecciones de orina en verano. Por un parte, en esta época estival se disminuye la hidratación ya que perdemos cantidades de líquido a través de la transpiración, que no siempre se percibe como sudor, sin que haya un aporte adecuado. Por ello, el volumen de la micción disminuye, la concentración de la orina y el tiempo que permanece en la vejiga también  y eso facilita que la infección se mantenga y prospere. Y por otra parte, en verano se frecuentan entornos alcalinos como piscinas cloradas, se mantienen los bañadores húmedos y ello favorece las vaginitis micóticas por hongos.

 

 

Infecciones urinarias de repetición

 

Hay situaciones en que se puede presentar una cistitis de forma repetitiva. El Dr. Calaf advierte que en caso de infecciones urinarias de repetición es importante descartar un factor conservante, una alteración estructural, una alteración de la vejiga que puede estar, por razones anatómicas, modificada de su posición. Además se debe tener en cuenta las circunstancias del entorno que las puedan favorecer como las relaciones sexuales frecuentes o también, la propia acidez de la orina.

 

Tratamiento y medidas recomendadas

 

El especialista recomienda que en una infección urinaria de repetición la mujer esté bien hidratada, beba mucho líquido, al ser posible agua. Además se administra el antibiótico correspondiente.  Cuando se cronifica, se debe buscar la causa. Como prevención de nuevos episodios se recomienda un tratamiento con derivados del arándano rojo que ha demostrado que disminuye la capacidad de gérmenes en la pared vesical. Si la infección de orina está relacionada con las relaciones sexuales, se puede administrar un antiséptico urinario inmediatamente después de cada relación. 

 

Indicaciones de la cirugía metabólica para curar la diabetes

La revista Annals of Surgery publicó un trabajo donde se demuestra que la cirugía bariátrica elimina la diabetes de tipo 2 en más de un 60% de pacientes operados de obesidad mórbida. 

Inicialmente este porcentaje llega al 75% pero si el control del peso y  el estilo de vida no se mantiene a largo plazo, la enfermedad reaparece. Incluso cuando la diabetes no remite mejora el control metabólico. El Dr.Antonio de Lacy, uno de los autores del estudio y Jefe del Servicio de Cirugía Gastrointestinal del Hospital Clínic e integrante del equipo IDIBAPS Oncología gastrointestinal y pancreática comenta que la cirugía bariátrica o metabólica se indica en pacientes con obesidad mórbida con un IMC de más de 35 o 40, no en todos los pacientes diabéticos tipo 2.

40 personas acuden al taller de cocina saludable para pacientes con diabetes de tipo 2 del Hospital La Fe

Hoy se ha celebrado en el Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia el taller de cocina y nutrición especializado en diabetes tipo 2 “Come saludable(MENTE)”.

El objetivo de este taller, han participado alrededor de 40 personas entre pacientes y familiares, es enseñar a comer de forma saludable y apropiada para la prevención y el control de la diabetes tipo 2, a través de propuestas fáciles y de rápida elaboración que ayuden a los pacientes a seguir una alimentación variada.

Esta iniciativa se enmarca dentro de las actividades de la campaña “DALE VOZ a la Diabetes tipo 2”, impulsada por Novartis con el aval de la Sociedad Española de Diabetes (SED) y la Federación de Diabéticos Españoles (FEDE).

José y Daniel Ramón, Chefs del Restaurante El Bon Gust de Riba-roja del Túria, han sido los encargados de elaborar menús adaptados para el tratamiento de pacientes con diabetes tipo 2. “Para la preparación de los diferentes platos he apostado por alimentos de referencia en la dieta mediterránea, tales como, verduras, hortalizas, carnes, pescado y frutas, y sobre todo procurando romper la monotonía que suele acompañar muchas pautas alimentarias”, explica José Ramón.

El objetivo de esta jornada ha sido enseñar a las personas con diabetes tipo 2 y a sus familiares, las claves para preparar en su propia casa recetas que les ayuden a mantener la glucemia dentro de los objetivos. De este modo, los pacientes verán mejorar su calidad de vida, además de aprender a prevenir y controlar esta patología.

Así, Silvia Martín, enfermera especialista en nutrición del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia ha destacado “la importancia de mantener unos hábitos de vida saludables: alimentación sana, equilibrada y ejercicio como forma de prevenir la diabetes tipo 2 y controlar las complicaciones secundarias, como por ejemplo las enfermedades cardiovasculares”.

Durante su exposición ha resaltado “la importancia de hacer cinco ingestas equilibradas y variadas al día y de eliminar los dulces, el azúcar refinado y las grasas de la dieta, como una forma de prevenir y controlar la patología. Además ha advertido que los hábitos alimentarios empiezan en la cesta de la compra, evitando comprar todo aquello que resulta innecesario para seguir una alimentación equilibrada.”

“Come saludable(MENTE)” forma parte del conjunto de iniciativas impulsadas en torno a la campaña “DALE VOZ a la Diabetes tipo 2”, una exposición interactiva de sensibilización y prevención instalada en la entrada de consultas externas del Hall 2 el Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia, que tiene como finalidad informar y prevenir sobre la diabetes tipo 2, las complicaciones asociadas a la evolución de esta patología y las claves para prevenirla.

La exposición que permanecerá en el Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia hasta el 17 de febrero, tiene previsto visitar otros hospitales de España a lo largo de este año. La campaña irá acompañada de una serie de actividades paralelas de carácter práctico que ayudarán a mejorar la formación sobre la diabetes tipo 2 y sus posibilidades de prevención o control tanto de los pacientes como de los colectivos en riesgo.

La diabetes tipo 2, la más común entre las diabetes
La diabetes tipo 2, también llamada diabetes del adulto, es la más común entre los tipos de las diabetes. Es una enfermedad crónica caracterizada por altos niveles de glucosa en sangre.

A diferencia de la diabetes tipo 1, en la que el paciente se ve obligado a suministrarse insulina mediante punción para poder controlar los niveles de glucosa, en la diabetes tipo 2 se produce una concentración progresiva de azúcar en sangre después de años de resistencia a la insulina por parte del organismo.

Según un estudio realizado por el Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital La Fe, se calcula que el 14,2% de la población de la Comunitat Valenciana padece diabetes, y en el 95% de los casos se trata de diabetes tipo 2.

Muchos de los afectados desconocen que padecen esta enfermedad, ya que no suelen aparecer hasta que la enfermedad no está muy avanzada.

Tener antecedentes familiares de diabetes, llevar una vida sedentaria y la obesidad son dos factores de riesgo importantes a la hora de padecer esta enfermedad, que puede prevenirse o controlarse con una dieta sana y equilibrada y realizando ejercicio físico controlado.

La prevalencia en España para la población entre los 30 y los 65 años está en el 12%. Algunos estudios estiman que en nuestro país la diabetes tipo 2 representa el 90% de los casos de diabetes.

Investigadores del Peset buscan marcadores para predecir accidentes cardiovasculares en pacientes con diabetes tipo 2

• Las mitocondrias se encargan de suministrar la mayor parte de la energía necesaria para la actividad celular

• El mal funcionamiento de estos orgánulos puede provocar la mala distribución de oxígeno desde los vasos sanguíneos a los tejidos adyacentes y el incremento de la producción de radicales libres

• La diabetes favorece esta disfunción y procesos como la ateroesclerosis, primera causa de muerte por enfermedad cardiovascular en países industrializados

Investigadores de la Sección de Endocrinología y del Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Doctor Peset y la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO), coordinados por el Profesor Antonio Hernández Mijares, han llegado a la conclusión de que monitorizar la función mitocondrial en personas con diabetes tipo 2 podría ayudar a predecir y detectar la isquemia miocárdica silente, una patología que incrementa los factores de riesgo cardiovascular y que, por tanto, puede convertirse en un importante predictor de enfermedad cardiovascular en diabetes tipo 2.

La isquemia miocárdica silente puede definirse como el sufrimiento celular del tejido muscular del corazón, causado por la disminución transitoria o permanente del riego sanguíneo que provoca un aporte de oxígeno deficitario a los tejidos. Es una patología poco diagnosticada que no causa dolor torácico ni equivalentes anginosos y que podría afectar a entre el 10 y el 20% de los diabéticos.

"Diagnosticar esta patología, que habitualmente pasa desapercibida, es fundamental en pacientes con diabetes tipo 2 si se quieren evitar accidentes cardiovasculares más graves. Evaluar la función mitocondrial podría ayudarnos y podría convertirse en un marcador importante de la aparición y prevalencia de la isquemia miocárdica silente en diabetes tipo 2", señala el doctor Víctor M. Víctor, investigador principal del estudio que se ha publicado en la prestigiosa revista Diabetes Care.

Para llegar a esta conclusión, los investigadores de este hospital público valenciano han evaluado la función mitocondrial y las interacciones entre leucocitos (o glóbulos blancos, responsables de la respuesta inmunitaria) y células endoteliales (tejido que recubre el interior de los vasos sanguíneos) en 200 pacientes con diabetes tipo 2 procedentes de las consultas externas de Endocrinología del Hospital Universitario Doctor Peset.

Los resultados han demostrado que los pacientes con diabetes tipo 2 sufren una disfunción mitocondrial, que es aún mayor en los diabéticos a los que se les diagnosticó isquemia miocárdica silente tras realizarles las pruebas pertinentes durante el estudio. Esta disfunción se caracteriza por una bajo consumo de oxígeno en las mitocondrias, pequeños orgánulos dentro de las células que suministran la mayor parte de la energía necesaria para la actividad celular y, para ello, necesitan oxígeno.

Además, la disfunción mitocondrial también provoca un incremento en la producción de radicales libres, hecho que daña los vasos sanguíneos y provoca una bajada de las defensas antioxidantes, incrementando el proceso de envejecimiento de vasos y tejidos.

Mala respuesta ante infecciones

Otro de los parámetros estudiados, el proceso de interacción leucocito-endotelio que regula la respuesta de nuestro organismo ante las infecciones, también se mostró totalmente aumentado en los diabéticos, especialmente en los que sufrían isquemia miocárdica silente.

"Nuestros resultados demuestran que la disfunción mitocondrial y una mayor interacción leucocito-endotelio están relacionados con la aparición de la isquemia miocárdica silente en diabéticos tipo 2. Este hecho aumenta las probabilidades de estos pacientes de tener una enfermedad cardiovascular (cardiopatía, retinopatía, neuropatía, nefropatía…) y nos obliga a prestar una mayor atención en el estudio de la función mitocondrial en diabéticos para poder predecir daños mayores", apuntan los investigadores del Hospital Universitario Doctor Peset.

La búsqueda de marcadores fiables de riesgo cardiovascular en pacientes diabéticos es fundamental, puesto que la diabetes empeora el pronóstico de enfermedades cardiovasculares hasta el punto de que la mortalidad postinfarto entre estos pacientes es el doble que entre pacientes no diabéticos. De hecho, la enfermedad arterial coronaria es una de las mayores causas de morbilidad y mortalidad en pacientes con diabetes.